В последние годы стремительно растет количество заболеваний и патологий, связанных с аномалиями хромосомного набора человека. Последние могут приводить не только к опасным и даже угрожающим нарушениям у плода на этапе внутриутробного развития, а также к нарушению фертильности у мужчин и женщин, умственной и физической отсталости у детей.


Именно поэтому все более популярным и востребованным видом исследований становится кариотипирование.

Кариотип - что это такое?

Кариотип – не что иное, как хромосомный набор человек (определяется количеством хромосом, их формой, структурой, размерами). Существуют определенные стандарты и нормативы для хромосомного набора мужчины и женщины. Анализ на кариотип позволяет диагностировать любые отклонения от нормы и заподозрить хромосомные патологии.

Какие наиболее частые патологии, которые диагностируются с помощью кариотипирования?

Самые распространенные хромосомные аномалии, которые связаны с изменением количества хромосом и которые диагностируются во время исследования чаще других – это:

  1. Синдром Дауна;
  2. Синдром Эдвардса;
  3. Синдром Патау.

Структурные аномалии в хромосомном наборе человека встречаются на порядок реже, однако, приводят к не менее тяжелым последствиям.

Чем опасны нарушения хромосомного набора?

Во многих случаях отклонения от нормы по количеству и структуре хромосом приводят к тяжелым последствиям и не редко являются причиной:

  • бесплодия;
  • нежизнеспособности плода;
  • прерывания беременности на раннем сроке;
  • тяжелых хромосомных заболеваний и патологий.

Кариотипирование при диагностике бесплодия

Особо важное значение кариотипированию отводится в процессе диагностики бесплодия. Статистика свидетельствует о том, что порядка 65% самопроизвольных выкидышей в первые недели беременности связаны с хромосомными аномалиями. Кроме того, многочисленные исследования кариотипа пар, которые страдают бесплодием много лет, подтверждают, что порядка 10-15% из них имеют аномалии кариотипа.

В некоторых случаях мужчина и женщина страдают бесплодием и при этом не подозревают о его причинах, так как имеющиеся количественные и структурные аномалии не сказываются в общем на состоянии здоровья и качестве жизни.

В это же время эксперты в вопросах исследования кариотипа отмечают, что если оба партнера имеют ту или иную хромосомную патологию, то риск прерывания беременности в 1 триместре составляет от 20 до 50%.

Поэтому, важным этапом диагностики пар на предмет бесплодия является кариотипирование, которое проводит лаборатория ИГР ЛАБ в Киеве. В распоряжении наших специалистов имеется необходимо оборудование и расходные материалы для проведения лабораторной диагностики в соответствии с европейскими стандартами.

Пренатальное кариотипирование

Специфический метод диагностики, который выполняется для определения патологий у плода. Пренатальное кариотипирование – чаще всего инвазивный метод исследования, который предполагает анализ хромосом культивированных клеток ворсин хориона, амниотической жидкости или абортуса.

Лаборатория ИГР ЛАБ в Киеве приглашает мужчин и женщин пройти анализ на кариотип. Данный вид исследования позволит определить генетический статус человека, определить причины бесплодия и оценить риск рождения ребенка с тяжелыми отклонениями в хромосомном наборе.

Стоимость анализа на кариотип у нас доступная для пациентов. Подробная информация с прайсом представлена на сайте клиники IGR Также вы можете позвонить нам по телефону и задать интересующие вопросы консультантам мед центра.



29-11-2019